Мұндай дерттің көбіне емі табыла бермейді. Табылған күнде де ол өте қымбат. Уақтылы патогенетикалық ем-домы болмаған жағдайда, соңы мүгедектікке әкеледі немесе зардабы өте ауыр, деп жазады qazaqstan.tv.
Сүлеймендер әулетінің үш бірдей баласы арқа-тірек бұлшықет атрофиясы диагнозымен ауырады. Олардың еміне қажетті препараттар елімізде тіркелмегендіктен, заңсыз болып есептеледі. Бағасы да қолжетімсіз.
Біздің Қазақстанда уақытылы диагностика болғанда сол кездері қазіргі таңда балалардың жағдайы бұдан жақсы болар еді деп ойлаймын. Арқа бұлшықеттеріне спинраза деген дәрі жергілікті бюджеттен 1 ампуласы 48 миллион теңге тұрады. 1 млрд теңге тұратын дәрі бірақ рет салынады өмірінде. Кішкентайымызға оны алдық. Айжан Саханова, қала тұрғыны
Мұндай препараттарды қабылдағаннан кейін балалардың бұлшықетімен жиі жұмыс істеу қажет. Ол үшін оңалту орталықтары ауадай қажет, дейді мамандар. Себебі, қимыл қозғалыс болған жерде дәрі өз нәтижесін береді.
2015 жылы тұқым қуалайтын аурулардың скринингтік тексеру бағдарламасын қолға алдық. Ол тегін. Мемлекет қаржыландырады. Осы жылдары елде жаңа туған 4,5 млн нәрестеге арнайы талдау жасалды. Нәтижесінде 169 сәбиден фенилкетонурия, ал 600-ге жуық нәрестеден туа біткен гипотриеоз анықталды. Олардың бәрі дер кезінде емін қабылдады. Мүгедек болып қалу қаупі жоқ. Гүлнәр Святова, ҚР Медицина генетиктері қауымдастығының президенті
Сирек кездесетін ауруларды емдеу, алдын-алу мәселесі Алматыда өткен «Шекарасыз ынтымақтастық» атты алғашқы Еуразиялық Форум барысында талқыланды.
Қазір біз жаңа ауруларды анықтап жатырмыз. Сондықтан оларға көмек көрсету үшін арнайы препараттар болуы керек. Бірақ кейбір дәрілер тіркеуден өтпеген. Ондай да проблема болды алдымызда. Бұл орфандық аурулар өте тез дамып бастайды. 10%-дайы көмек алғанша, диагностика алғанша шетінеп кетуі мүмкін. Әйгерім Садырбекова, Молекулярлық медицина орталығы генетика кеңесінің меңгерушісі
Орфандық дертпен ауыратын балалар үшін препараттардың уақытылы жеткізілуі аса маңызды. Форумға жиналған сарапшылар осы мәселені дереу шешуге уағдаласты. Сирек кездесетін ауруларды емдеуге қажетті дәрі-дәрмек елімізде тіркелсе, бағасы қолжетімді болмақ.
