Орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерге медициналық көмекті медициналық ұйымдар тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемінің тізбесіне сәйкес жүзеге асырады.
Медициналық ұйымдар медициналық көмек көрсетудің барлық кезеңдерінде пациенттерді ерте диагностикалауға, мультипәндік тәсілді қолдануға, емдеуге және динамикалық байқауға бағытталған іс–шараларды іске асыруды қамтамасыз етеді.
Орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерге медициналық көмек КХ және тиісті бейін бойынша медициналық көмек көрсетуді ұйымдастыру стандарттарына сәйкес, олар болмаған кезде дәлелді медицина қағидаттарын ескере отырып, ғылым мен практиканың заманауи жетістіктеріне сәйкес көрсетіледі.
Орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерге медициналық көмек көрсетудің негізгі қағидаттары:
- орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттердің профилактикасына, диагностикасына, емделуіне, паллиативтік көмегіне және медициналық оңалтуына бағытталған іс–шараларды уақтылы жүргізу;
- тұқым қуалайтын қауіпті бағалау үшін молекулалық–генетикалық зерттеулер және медициналық–генетикалық консультация жүргізу;
- тиісті бейін бойынша КХ сәйкес дәрілік заттармен, медициналық бұйымдармен, арнайы емдік тағам өнімдерімен қамтамасыз ету;
- медициналық көрсетілімдер бойынша орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерге паллиативтік медициналық көмек көрсету;
- орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерге кешенді көмек көрсету мәселелері бойынша білім беру, әлеуметтік қорғау ұйымдарымен және басқа да мүдделі ведомстволармен өзара іс–қимылды қамтамасыз ету;
- орфандық (сирек кездесетін) ауруларды диагностикалау және емдеу саласында жаңа технологияларды енгізуге бағытталған ғылыми зерттеулерге және халықаралық жобаларға қатысу болып табылады.
Амбулаториялық жағдайларда орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерге медициналық көмек медициналық–санитариялық алғашқы көмек және мамандандырылған медициналық көмек көрсетуді қамтиды.
Медициналық–санитариялық алғашқы көмек деңгейінде:
- дәрігердің клиникалық қарап–тексеруін жүргізуді;
- зертханалық және аспаптық зерттеулер жүргізуді;
- МПТ қорытындысын ескере отырып, пациентті динамикалық байқау, қадағалап–қарау және емдеуді;
- жүргізілетін терапия аясында зертханалық көрсеткіштердің мониторингі;
- еңбекке уақытша жарамсыздыққа сараптама жүргізуді;
- медициналық–әлеуметтік сараптамаға жіберу үшін қорытындыларды ресімдеуді;
- халық арасында ақпараттық–түсіндіру жұмыстарын жүргізуді;
- орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерге психологиялық және медициналық–әлеуметтік көмек көрсетуді;
- КХ сәйкес паллиативтік медициналық көмек және медициналық оңалту көрсетуді;
- мамандандырылған медициналық көмек, оның ішінде жоғары технологиялық медициналық көрсетілетін қызметтерді алу үшін емдеуге жатқызуға жолдаманы қамтитын медициналық көмек көрсетіледі.
Орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерді емдеуге жатқызу жоспарлы тәртіппен "Емдеуге жатқызу бюросы" порталы арқылы не шұғыл көрсетілімдер бойынша жүзеге асырылады.
Екінші және үшінші деңгейлердегі стационарлық көмек мыналарды қамтиды:
- мамандандырылған және жоғары технологиялық медициналық көмек көрсету;
- көрсетілімдер болған кезде молекулалық–генетикалық зерттеулерді қоса алғанда, зертханалық және аспаптық зерттеулер нәтижелерінің негізінде клиникалық диагнозды растау;
- күрделі диагностикалық жағдайларда республикалық деңгейдегі медициналық ұйымдардың қатысуымен қашықтықтан медициналық қызметтер көрсетуді ұйымдастыру.
Емдеу курсы аяқталғаннан кейін пациент МПТ қорытындысының негізінде динамикалық байқау жүргізу үшін пациенттің бекітілген жері бойынша медициналық-санитариялық алғашқы көмек көрсететін медициналық ұйымға жіберіледі.
МПТ құрамына облыстардың, республикалық маңызы бар қалалардың және астананың денсаулық сақтауды мемлекеттік басқарудың жергілікті органдарының шешімімен айқындалатын паллиативтік көмек, медициналық оңалту және медициналық генетика бойынша өңірдің тиісті бейінінің штаттан тыс мамандары кіреді.
КХ сәйкес жүргізілетін терапия тиімділігі болмаған, емді жалғастыруға кедергі келтіретін асқынулар дамыған, сондай-ақ кешенді тәсілді талап ететін күрделі клиникалық жағдайлар болған кезде Үйлестіру орталығымен халықаралық тәжірибені ескере отырып, КХ-да көзделмеген терапияны қолдану мүмкіндігі қарастырылады.
Үйлестіру орталығы нәтижелерін міндетті тіркей отырып, республикалық деңгейдегі медициналық ұйымдар мамандарының қашықтықтан консультацияларын қоса алғанда, телемедициналық технологияларды пайдалана отырып, медициналық көмектің барлық деңгейлерінде тиісті мамандықтардың бейінді мамандарын тартады.
Орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерге жедел медициналық жәрдем, оның ішінде медициналық авиацияны тарта отырып көрсету қажет болған кезде республикалық деңгейдегі медициналық ұйымдарға тасымалдау:
- тиісті даярлықтан өткен жедел медициналық жәрдемнің фельдшерлік көшпелі бригадалары;
- жедел медициналық жәрдемнің дәрігерлік көшпелі бригадалары;
- "жедел және кезек күттірмейтін медициналық көмек" бейіні бойынша даярлықтан өткен мамандандырылған көшпелі жедел медициналық жәрдем бригадалары;
- медициналық авиацияның мобильді бригадалары жүзеге асырады.
Орфандық (сирек кездесетін) аурулары бар пациенттерге жедел медициналық жәрдем:
- уақтылы медициналық көмектің болмауы жай-күйінің нашарлауына немесе өлімге әкеп соғуы мүмкін өмірге тікелей қатердің болуы;
- кез келген уақытта өмірге тікелей қауіп төну қаупі жоғары болған кезде көрсетіледі.
Бұйрық 4 тамыздан бастап қолданысқа енгізіледі.